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基因多效性
...引起。但这个基因的突变却发生了多种不同的效应：可使红细胞呈镰刀形，不能携带氧而患贫血；镰形红细胞又可阻塞肝的小血管而引起黄疸；还可堵塞肺的毛细血管产生肺炎，以及造成脑及心脏的功能不正常等等。
基因；生物学 -
先天性肾病综合征
...生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。先天性肾病综合征非芬兰型先天性肾病综合征也是常染色体隐性遗传病，发病较芬兰型晚一些，多在1岁或儿童期发病。疾病描述：先天性肾病综合征(...
疾病；肾脏内科 -
红细胞形态学
...hóngxìbāoxíngtàixué英文：Redbloodcellmorphology正常值：正常红细胞经Wright染色后呈淡红色，直径6～9μm，厚约2μm，呈双凹盘状，中央染色略淡。化验结果意义：巨红细胞：细胞大，深染，厚度增加。见于恶性贫血，营养性巨幼红细...
化验及医学检查 -
Ehlers-Danlos 综合征
...。实验室检查实验室检查血浆免疫球蛋白减低，时有高脂血症。束臂试验阴性。其他辅助检查1.皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多，而胶原纤维互相结合不佳。2.X线检查可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，时有牙齿异...
疾病；呼吸内科 -
遗传型
...正常个体，好似存在显隐性关系。共显性最好的例子就是红细胞血型。红细胞膜上的抗原统称为不同的血型(bloodgroup)o最常见的ABO血型是当红细胞上的抗原基因型为IAIA和IAi时为A型血，为IBIB和IBi时为B型血，为“时为O型血。可见IA...
遗传；基因；生物学 -
先天性醛固酮增多症
...肾钙化，进行性肾功能衰竭，维生素D缺乏病，镁缺乏，红细胞增多症等。疾病描述本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高...
疾病；肾脏内科 -
Alport 综合征
...在青春期即进入肾功能不全。3.其他血液检查可合并高脂血症、高脯氨酸血症等。此外本征还可有血小板形大、数量减少和功能缺陷、粒细胞内可见类似Dohle小体样的包涵体。其他辅助检查：电测听器检查可发现，双侧性神经性...
疾病；儿科 -
α-地中海贫血
...药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。2.HbBart’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙...
疾病；儿科 -
基因型
...正常个体，好似存在显隐性关系。共显性最好的例子就是红细胞血型。红细胞膜上的抗原统称为不同的血型(bloodgroup)o最常见的ABO血型是当红细胞上的抗原基因型为IAIA和IAi时为A型血，为IBIB和IBi时为B型血，为“时为O型血。可见IA...
词条；基因；生物学；遗传；基因分型 -
crigler-najjar 综合征
...是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为crigler-Najjar综合征Ⅰ型...
疾病