氨基酸酪氨酸
...n正常值:44~72μmol/L。化验结果意义:增高:遗传性高酪氨酸血症,甲亢等。降低:多囊肾,低温,苯酮尿症,慢性肾衰,类癌综合征,重症甲减。化验取材:血液化验方法:代谢物检测化验类别一:血液检查化验类别二:代...
化验及医学检查先天性色素缺乏
...名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病NPJT
...性出现。诊断:1.心律具有房室交接区来源的特点有逆行Pˊ波(Ⅱ、Ⅲ、aVF导联上P波倒置;V1P波直立);Pˊ波可在QRS波之前、中或后,PˊR间距小于0.12秒,QRS波正常范围(可有室内差异性传导)。2.心室率为70~130次/min大多数在70...
疾病;心血管内科;心律失常;房室交接性心律失常白化病
...名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南加速性交接性逸搏心律
...性出现。诊断:1.心律具有房室交接区来源的特点有逆行Pˊ波(Ⅱ、Ⅲ、aVF导联上P波倒置;V1P波直立);Pˊ波可在QRS波之前、中或后,PˊR间距小于0.12秒,QRS波正常范围(可有室内差异性传导)。2.心室率为70~130次/min大多数在70...
疾病;心血管内科;心律失常;房室交接性心律失常加速性交接区性心动过速
...性出现。诊断:1.心律具有房室交接区来源的特点有逆行Pˊ波(Ⅱ、Ⅲ、aVF导联上P波倒置;V1P波直立);Pˊ波可在QRS波之前、中或后,PˊR间距小于0.12秒,QRS波正常范围(可有室内差异性传导)。2.心室率为70~130次/min大多数在70...
疾病;心血管内科;心律失常;房室交接性心律失常氨基酸病
...为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病