苯丙酮酸尿
...于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,Phe在肝脏...
疾病;儿科组氨酸解氨酶
...的活性测定,是利用尿刊酸在277nm的吸收光谱。有先天性缺乏此酶的代谢异常的组氨酸血症(histidinemia),患者血中的组氨酸增加。
生物学维生素B6依赖综合征
...在维生素B6依赖病者此试验可能阴性,血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。治疗措施:对吡哆醇缺乏所致抽搐,肌注维生素B6100mg1次即可控制,以后用食物调节即可。如系维生素B6依赖病...
疾病尿苯丙酸试验
...丙氨酸羟化酶缺乏或不足,使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚,可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。检查名称:尿苯丙酸试验分类:...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查维生素B6
...学检查:分类:血液生化检查、血清维生素测定原理:同酪氨酸辅基脱羧酶法测定原理。取材:血液试剂:(1)血清和血浆均可用,禁食过夜,清晨采血。采用血浆时,用EDTA、肝素或枸橼酸钠抗凝。其不干扰测定结果。(2)如...
维生素类药α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...易激怒、出现无胆汁粪便。3个月月龄的小儿半数出现高转氨酶血症,血清谷草转氨酶(AST)活性可达80~600U/L。12%~15%的α1抗胰蛋白酶缺缺乏患儿出现肝硬化病症,表现为腹胀、肝脾肿大,因食管静脉曲张引起的上消化道出血,...
疾病血浆缬氨酸
...见于高缬氨酸血症。高缬氨酸血症是由于患者缺乏缬氨酸转氨酶,缬氨酸在体内转化发生障碍,使血液和尿液的缬氨酸浓度特异的增高,本病为常染色体隐性遗传。患儿出生后不久有剧烈呕吐,发展到重危的酮症酸中毒,出现嗜...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定雅博司
...于临床对急、慢性肝性脑病疗效满意。该药具有迅速降低转氨酶、迅速降低体内异常增高的血氨浓度,迅速恢复肝功能作用,对急、慢性肝炎、脂肪肝及肝性脑病疗效显著,可作为重症肝性脑病患者的首选药物之一。鸟氨酰门冬...
鸟氨酰门冬氨酸
...于临床对急、慢性肝性脑病疗效满意。该药具有迅速降低转氨酶、迅速降低体内异常增高的血氨浓度,迅速恢复肝功能作用,对急、慢性肝炎、脂肪肝及肝性脑病疗效显著,可作为重症肝性脑病患者的首选药物之一。鸟氨酰门冬...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病