黏多糖贮积症
...起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发病于幼年,婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺构成,分布在结缔组织的基质内,为软骨、角膜、血管壁和皮下组...
疾病;风湿免疫科神经节苷脂沉积病
...概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为...
疾病;神经内科Gunther病
...congenitalerythropoieticporphyria;先天性光敏感性卟啉病;先天性遗传性红细胞生成性卟啉症;Gunther病;红细胞生成卟啉;红细胞生成性尿卟啉病分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.0流行病学:皮...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成卟啉
...congenitalerythropoieticporphyria;先天性光敏感性卟啉病;先天性遗传性红细胞生成性卟啉症;Gunther病;红细胞生成卟啉;红细胞生成性尿卟啉病分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.0流行病学:皮...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性尿卟啉病
...congenitalerythropoieticporphyria;先天性光敏感性卟啉病;先天性遗传性红细胞生成性卟啉症;Gunther病;红细胞生成卟啉;红细胞生成性尿卟啉病分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.0流行病学:皮...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病先天性光敏感性卟啉病
...congenitalerythropoieticporphyria;先天性光敏感性卟啉病;先天性遗传性红细胞生成性卟啉症;Gunther病;红细胞生成卟啉;红细胞生成性尿卟啉病分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.0流行病学:皮...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...congenitalerythropoieticporphyria;先天性光敏感性卟啉病;先天性遗传性红细胞生成性卟啉症;Gunther病;红细胞生成卟啉;红细胞生成性尿卟啉病分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.0流行病学:皮...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病Segawa病
...或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病,国外已有不少报道,近几年已引起国内临床工...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Machado-Joseph 病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼...
疾病;神经内科卟啉症
...性病科疾病概述:卟啉症是卟啉代谢异常的疾病,多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传,可侵犯中枢神经。排出卟啉Ⅰ的类型是隐性遗传,卟啉沉积在组织中,皮肤对光过敏。在正常人中Ⅰ类卟啉物质只...
生物学;疾病;皮肤性病科