沃纳综合征
...程度的真皮纤维化和透明变性,管腔狭窄。肾上腺球状带倾向于增宽,全身各组织均可发生纤维化和其他结缔组织改变。由于肌纤维破坏丧失和纤维化而引起肌肉萎缩,是本病的常有组织学改变。此外,尚有肌纤维肿胀、横纹消...
疾病;风湿免疫科退行性视网膜劈裂症
...经纤维层。本病发生可能与视网膜血管异常、Müller细胞遗传性缺损、玻璃体发育异常等有关。该病有明显的遗传倾向。病变大多位于颞下方周边部,劈裂内层很薄,可形成破孔。随着层间积液增多,劈裂逐渐扩展,并向后极部...
手术;眼科手术;眼病的激光手术治疗;视网膜裂孔及相关疾病的治疗天使病
...alfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌...
疾病高胱氨酸尿症
...,后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成,脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。疾病晚期可出现冠状动脉、脑动脉及肾动脉增厚和纤维变性,有的病人青春期可死于冠状动脉闭塞,心肌病变...
疾病;神经内科视网膜劈裂症手术
...经纤维层。本病发生可能与视网膜血管异常、Müller细胞遗传性缺损、玻璃体发育异常等有关。该病有明显的遗传倾向。病变大多位于颞下方周边部,劈裂内层很薄,可形成破孔。随着层间积液增多,劈裂逐渐扩展,并向后极部...
眼科手术;眼病的激光手术治疗;视网膜裂孔及相关疾病的治疗;手术青年X连锁视网膜劈裂症
...经纤维层。本病发生可能与视网膜血管异常、Müller细胞遗传性缺损、玻璃体发育异常等有关。该病有明显的遗传倾向。病变大多位于颞下方周边部,劈裂内层很薄,可形成破孔。随着层间积液增多,劈裂逐渐扩展,并向后极部...
手术;眼科手术;眼病的激光手术治疗;视网膜裂孔及相关疾病的治疗巨颌症
...alfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南家族性颌骨肥大
...alfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变遗传性肾炎
...他频率,包括发声的频率。在女性患者,听力缺失较少且倾向于较大年龄发生。女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。本病听觉损伤的部位是耳蜗。前庭功能亦可被损害,但无临床意义。有报道一些奥尔波特综合...
疾病;肾脏内科