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淀粉样变性
...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
疾病；代谢科；代谢性疾病 -
伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。辅助检查：CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。诊断：福武（1992）提出CARASIL的诊断标准，目前采用部分...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
Alzheimer病
...迄今不明，可能与遗传和环境因素有关。代谢异常和β－淀粉样蛋白沉积与发病有关，AD患者海马和新皮质胆碱乙酰转移酶（ChAT）及乙酰胆碱水平显着减少，皮质胆碱能神经元递质功能紊乱可能是记忆障碍和认知功能障碍原因之...
疾病；神经内科 -
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。辅助检查：CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。诊断：福武（1992）提出CARASIL的诊断标准，目前采用部分...
疾病 -
淀粉样变病的胃肠道表现
...原因一般分为：原发性；合并骨髓瘤；继发性；局灶性；遗传性以及其他少见类型。大多原发性及合并骨髓瘤淀粉样淀粉样变淀粉样变病的淀粉样蛋白来自L链的免疫球蛋白-AL蛋白。继发性淀粉样变病可由许多疾病诱发。局灶性...
疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病 -
老年人心脏淀粉样变性
...障碍，不能将其全部降解，以致形成难溶性AA蛋白。家族遗传性以地中海型热病为代表，其淀粉样蛋白纤维的AA蛋白发生机制与此相仿。3.局限性在某些病例病灶处常见浆细胞浸润，组织化学分析表明淀粉样蛋白纤维为AL，故其机...
疾病；老年病科 -
支气管肺淀粉样变
...慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%来源于肝脏...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
肺淀粉样变性病
...慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%来源于肝脏...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
肺淀粉样变性
...慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%来源于肝脏...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
高胱氨酸尿症
...假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
疾病；神经内科