表皮溶解性大疱
...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病肌营养不良症
拼音:jīyíngyǎngbúliángzhèng概述:肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。病因病理...
疾病指甲-髌骨综合征
...:zhǐjiǎ-bìngǔzōnghézhēng英文:nail-patellasyndrome疾病别名遗传性骨-指(趾)甲营养不良症,遗传性甲骨萎缩病,指甲膝盖综合征,甲髌综合征,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述...
疾病;肾脏内科隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点:1.四肢伸侧,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦处反复张力性大疱、血疱,愈后留有萎缩性瘢痕,粟丘疹常见,皮肤呈皱纹纸样,严重时...
疾病;皮肤性病科神经系统遗传病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类:神经内科疾病概述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
疾病;神经内科假肥大型肌营养不良
...称Duchenne或BECKER肌营养不良(DMD/BMD)是小儿时期最常见的遗传性肌病,无种族或地区差异。DMD与BMD代表本病的种不同类型,其临床表现相似,但轻重明显差异,后者症状较轻,DMD发病率为1/3600男婴,BMD仅为其1/10。症状体征男孩...
疾病;儿科格子状角膜营养不良
...种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良格子状角膜变性
...种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜,但有些...
疾病;皮肤性病科