遗传性良性上皮内角化不良
...疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性良性上皮内角化不良系具有高度外显率的常染色体显性遗传的先天性综合征。诊断:1.颊粘膜、唇红缘、舌下及齿龈等处发生无症状的柔软白色海绵状皱褶,展开损害可见不透明的针尖...
疾病;皮肤性病科遗传性感觉神经病
...童中的一种隐性遗传病,临床特点为婴儿期起病,有喂养不良史,常有呕吐和肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感,自主神经功能紊乱,包括泪液分泌缺陷,体温控制不良,出汗过多,高血压和直立性低血压等。部分患儿表现为角...
疾病;神经内科性连锁遗传病
...叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。X连...
疾病;遗传;遗传病遗传性运动失调性多发性神经炎
...发展,可以出现多样的症状体征。预后及预防预后:预后不良,本病可因心脏损害引起急性心功能不全而导致突然死亡。预防:进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止...
疾病;神经内科多发遗传畸形性软骨发育异常
...骨瘤病应注意与滑囊肿、纤维性骨皮质缺损、干骺端发育不良相鉴别。多发内生软骨瘤病的治疗:由于病变的多发性,难以将每个内生软骨瘤均予治疗,对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位,可以刮除病...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤遗传性系统性淀粉样变病
...未明。可能是单一代谢错误或偏向,其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成,它们之间相互联系,既密切相关而又多变,形成光谱序列。本病主要累及肾、周围神经、脊髓神经节和心脏。疾病描述:有几种独特的遗传性淀粉...
疾病;皮肤性病科多发性遗传畸形性软骨发育异常
...骨瘤病应注意与滑囊肿、纤维性骨皮质缺损、干骺端发育不良相鉴别。多发内生软骨瘤病的治疗:由于病变的多发性,难以将每个内生软骨瘤均予治疗,对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位,可以刮除病...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤遗传密码
...:Geneticcode遗传密码指核酸巾核苷酸的排列顺序,是决定蛋白质中氨基酸的排列顺序的模板。已知核酸由4种核苷酸组成,在核酸的链式结构中,每3个核苷酸组成一个三联体密码子,这样4种核苷酸组成的三联体密码子共有43=64个...
生物学;遗传常染色体隐性遗传病
...”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、...
遗传;疾病;遗传病角膜深层遗传性营养不良
概述:后部多形性营养不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...
疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光