先天性光敏感性卟啉病
...描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性卟啉病
...描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肝卟啉病
...血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟啉及(或)卟啉前体形成增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉病
...血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟啉及(或)卟啉前体形成增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
疾病Gunther病
...描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏感性皮损、红色牙、尿液发红、溶血性贫血和脾肿大。红细胞生成性卟啉病目前尚无满意的治疗手段。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肝性紫质症
...血红素合成代谢受阻环节不同,其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱,卟啉及(或)卟啉前体形成增加,在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病红细胞生成性粪卟啉症
...。鉴于一些EPP亦含过量粪卟啉,因而本病是否为一独立的遗传性皮肤病,尚待进一步观察。症状体征:文献报道其体征和症状与EPP相类似,如日晒后有烧灼感和浮肿等光敏感症状疾病病因:因而本病是否为一独立的遗传性皮肤病...
疾病;皮肤性病科迟发性皮肤卟啉症
...性染色体突变与染色体结构畸变比正常人高3倍。性别有遗传性差异,女性患者能将PCT遗传给子女,而男性则较少遗传给女儿。凡长期服用激素类避孕药的妇女、服雌激素治疗绝经期病的妇女及雌激素治疗前列腺癌的男性,发生PC...
疾病;皮肤性病科肝性红细胞生成性卟啉症
...HEP,1975年PinolAguade等首先报道,可能是一种常染色体隐性遗传病,也可能为迟发性皮肤卟啉症的亚型。本病的生化缺陷可能与铁螯合酶和尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺乏有关。症状体征:患者于1岁内即出现光敏感性皮疹,常在曝晒后...
疾病;皮肤性病科先天性红细胞生成性卟啉症
...her病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等,是罕见的遗传性疾病。临床有严重残毁性光敏皮损、溶血性贫血和脾肿大。症状体征患儿出生时或生后不久先发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色,以后婴儿在日晒时啼哭,随即在暴...
疾病;皮肤性病科