原发性免疫缺陷病
...缺陷病本病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全,患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
疾病先天性肥厚性幽门狭窄
...浆膜及部分肌层,切口远端不超过十二指肠端,以免切破粘膜,近端则应超过胃端以确保疗效,然后以钝器向深层划开肌层,暴露粘膜,撑开切口至5mm以上宽度,使粘膜自由膨出,压迫止血即可。术后进食应在翌晨开始为妥,先...
疾病隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点:1.四肢伸侧,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦处反复张力性大疱、血疱,愈后留有萎缩性瘢痕,粟丘疹常见,皮肤呈皱纹纸样,严重时...
疾病;皮肤性病科先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病上皮痣
...性,皮损发红,因搔抓表面常有脱屑和结痂。本病可侵犯粘膜,在口唇粘膜面见有乳头状隆起,舌、颊粘膜、软腭、牙龈、女阴及阴道也可发病。发生于这些部位的损害,往往易误诊为尖锐湿疣。少数患者可并发基底细胞瘤,或...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤膀胱嗜铬细胞瘤切除术
...在输尿管与膀胱的连接部,尿道内口三角区。肿瘤生长在粘膜下的壁层,可向内外浸润生长。自1953年Zimmeman报道后,国内外均有较多病例发现。此处是肾上腺外嗜铬细胞瘤的好发部位。胚胎期在这一区域内有极丰富的副神经节存...
手术口腔粘膜白斑病
...位是颊、舌背、舌腹、唇、腭、口底、牙龈等部位的口腔粘膜,但有时也可发生在其它部位。某些类型具有比较特定的部位:颗粒状白斑多见于口角区颊粘膜;皱纸状白斑多见于口底舌腹;疣状白斑多见于牙龈。白斑发病部位与...
疾病;皮肤性病科膀胱嗜铬细胞瘤摘除术
...在输尿管与膀胱的连接部,尿道内口三角区。肿瘤生长在粘膜下的壁层,可向内外浸润生长。自1953年Zimmeman报道后,国内外均有较多病例发现。此处是肾上腺外嗜铬细胞瘤的好发部位。胚胎期在这一区域内有极丰富的副神经节存...
泌尿外科手术;肾上腺手术;嗜铬细胞瘤手术治疗;肾上腺外嗜铬细胞瘤摘除术;手术