遗传性高尿酸血症
...。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不...
疾病;神经内科遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...1.0为界,如小于该数值提示为恶性。3.血清CA125测定卵巢上皮性癌,特别是卵巢浆液性癌,80%以上CA125值升高(>35U/ml),晚期者则90%升高。一般推荐每年检测1次血清CA125,以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。其他辅助检查:...
疾病;妇产科遗传性并指症
...:遗传性并指症表现为手足并指(趾),可同时合并其他发育异常。疾病描述:本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆,偶或两病可同时出现,也有报告称本病是Marfan综合征及眼齿指增生不良症的一部分,与常染色体显性遗传...
疾病;皮肤性病科鸡球虫病
...较强,其余的几种依次减弱。柔嫩艾美耳球虫寄生在盲肠粘膜内,称盲肠球虫。毒害艾美耳球虫寄生在小肠中段粘膜内,称小肠球虫。球虫卵的形态呈卵圆形、圆形或椭圆形。鸡球虫的发育要经过3个阶段:无性生殖和有性生殖...
疾病遗传性血管性水肿
...的合成,从而防止发作。临床表现:反复发作的急性皮肤粘膜水肿。①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然,局部不痛、不痒,亦无明显潮红,一般持续48~72小时后自然...
疾病X伴性显性遗传病
...碍。常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。
疾病胃食管反流及反流性食管炎
...管炎是指胃、十二指肠内容物反流至食管内而引起的食管粘膜发生的消化性炎症。主要症状为吞酸、吐酸、胸骨后烧灼不适感或灼痛,以及吞咽障碍等。治疗:1.抗酸剂;2.抑酸剂:是治疗本病的主要药物,(1)西咪替丁(2)法莫...
疾病;儿科鼻炎
...鼻炎、慢性鼻炎和过敏性鼻炎等。鼻炎(rhinitis)是鼻腔粘膜的炎症病变,有急、慢性之分。急性鼻炎最为常见,俗称“伤风”,又称感冒,但不同于流感。多发生在秋、冬、春季节,其病因一般认为是病毒,并由飞沫传染。病...
中医学;针灸学;中医病证名多发性遗传性骨软骨瘤
...出现肢体短缩,有时,非常显著而弥散,以致于类似软骨发育不全,然而,多发性遗传性骨软骨瘤没有软骨发育不全特征,软骨生长功能是正常的。实际上,肢体短缩并非由于软骨生长异常所致,而是由于软骨的增生潜能被外部...
疾病单基因遗传病
...病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2.常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder...
疾病