枫糖尿病
...仪检测法(enautio-MDGC-MS)检查,尿中有臭味的物质为4,5二甲基-3羟-2(5H)-呋喃酮[4,5dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone],又名Sotolone。(2)测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮氨酸):从尿中排出的相应酮酸[即2-酮酸4-甲基-...
疾病氨基酸病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病Ⅱ型RTA
...管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他...
近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他...
近侧肾小管酸中毒
...他肾小管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病...
疾病;肾脏内科近端肾小管性酸中毒
...管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他...
肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒二丙二乙酸钠
...、迟钝有关;1000μg/ml与昏迷伴代谢紊乱(酸中毒、低钙血症和高钠血症)有关。丙戊酸钠存在肠肝再循环,它的活性代谢产物可能延长或延迟毒性。丙戊酸钠药典标准:品名:中文名:丙戊酸钠汉语拼音:Bingwusuanna英文名:Sodiu...
神经系统药物;抗癫痫药物;抗惊厥药;西药中毒维斯克
...:1.对维生素B12过敏者禁用。2.恶性肿瘤患者禁用。3.家族遗传性球后视神经炎患者禁用。注意事项:1.低血钾、心力衰竭者慎用。心脏病患者慎用。2.维生素B12不可静脉注射。维生素B12的不良反应:1.肌内注射偶可引起瘙痒、皮疹...