遗传性共济失调症
...体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。遗传性共济失调在中医中无特有病名,根据其主要症状,中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与之完全等同。有人认为本病可称为“骨摇”,依据是《...
疾病遗传性系统性淀粉样变病
...多种纤维蛋白之一变异而成,它们之间相互联系,既密切相关而又多变,形成光谱序列。本病主要累及肾、周围神经、脊髓神经节和心脏。疾病描述:有几种独特的遗传性淀粉样变病,发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向...
疾病;皮肤性病科遗传性舞蹈病
...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和...
疾病;神经内科;运动障碍疾病遗传性神经性肌萎缩
...型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病,成人型10~30岁起病。病因:CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病隐性遗传性黄斑营养不良
...,PERG基本趋于熄灭。PVEP的改变与视力和病变程度高度正相关,病变早期,视力尚未严重损害时,PVEP异常率约50%,当黄斑病变较重时,PVEP异常率为100%。暗适应检查:部分病人减退。诊断:根据病史、视功能检查、眼底表现及荧...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病遗传性感觉神经病
...著,痛觉和温度觉障碍较触、__D__?C__压觉为重,无感觉性共济失调,有些病人可表现为撕裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗。Ⅱ型:为常染色体隐性遗传性疾病,于婴幼儿期发病,故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体...
疾病;神经内科Albright遗传性骨营养不良
...法,但对确诊患者应给予积极治疗,主要是预防并发症。相关药品:腺苷、葡萄糖、葡萄糖酸钙、苯巴比妥、巴比妥、苯妥英钠、硫酸镁、维生素D2、乳酸钙、氧、氢氧化铝相关检查:甲状旁腺激素、尿钙、尿磷、维生素D、尿羟...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科遗传性粪卟啉症
...大量粪卟啉Ⅲ,PBG和ALA亦升高,粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科母系遗传
...e)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性亚急性视力减退,中心视野丧失最明显。此病发病机制一般...