遗传性共济失调临床路径(2017年版)
...nggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遗传性共济失调临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径弗里德赖希型共济失调
...髓和小脑。临床表现1.5-18岁起病,有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现步态不稳、易跌,症状以晚间为甚;以后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调,行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动...
神经系统遗传病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类:神经内科疾病概述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
疾病;神经内科细胞质遗传
...控制的,染色体上的DNA存在于细胞核内,受核内DNA控制的遗传叫做细胞核遗传。但是,生物也有一些性状不是由细胞核内的DNA所控制,而是由细胞质里的DNA所控制,这样的遗传叫做细胞质遗传。细胞质遗传亦称核外遗传、染色体...
生物学遗传性疾病
...uánxìngjíbìng英文:hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遗传性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直...
疾病Friedreich型共济失调
...后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见,最迟至30岁。首发症状为...
疾病;神经内科微生物遗传学
拼音:wēishēngwùyíchuánxué英文:microbialgenetics微生物遗传学(microbialgenetics)是以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动植物等微生物为研究对象的遗传学分支学科。微生物有个体小、生活周期短、常能在简单的合成培养基上迅速...
生物学急性全自主神经失调症
...īngshītiáozhèng英文:Acutedysautonomia概述:急性全自主神经失调症(acutedysautonomia)简称急性全自主神经病,又称为急性自主神经危象(acutecrisisofautonomicnervoussystem)或交感发作,一种较少见的疾病。急性全自主神经失调症病因尚...
疾病;神经内科;自主神经系统疾病常染色体隐性小脑性共济失调
...科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。多见于儿童。起病年龄2~16岁,平均11岁。绝大...
疾病;儿科毛细血管扩张性共济失调
...复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合...
疾病;神经内科