短指-球状晶体异位综合征
...:参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科苯丙酮酸尿
...克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿...
疾病;儿科播散性脂肪肉芽肿综合征
...防:预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛...
疾病;儿科先天性心脏病
...、发绀、生长受限等症状。四、高风险人群应在孕前接受遗传咨询,孕期常规接受胎儿心脏超声检查。:(一)先心病的常见高危因素主要有三类:一是母体因素,如病毒感染、患糖尿病、致畸药物暴露、高龄妊娠等;二是家族...
词条;疾病;儿科;出生缺陷卫生部贯彻2011-2020年中国妇女儿童发展纲要实施方案
...婚前保健水平,婚前医学检查率达到50%以上。(7)提高产前筛查率和产前诊断水平。(8)逐步扩大新生儿疾病筛查病种,新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查率达到80%以上,新生儿听力筛查率达到60%以上。(9)严...
不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科伯-韦综合征
...儿童期。预防:病因仍不清楚,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科孕中期检查
...重要的检查等待着你。怀孕四到六个月要求每个月做一次产前检查,正常孕妇每个月做一次产前检查,如果有高危因素,本人合并内科疾病,有高血压或者其他的产科疾病的话,要按照医嘱随时做产前检查。13~16周孕期检查:...
化验及医学检查病残儿医学鉴定管理办法
...再发风险分析,并根据指导原则,提出是否可以再生育及产前诊断的建议;(三)对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例,提出处理意见和再次鉴定的时间;(四)为被鉴定者的父母、亲属做好医学咨询服务;(五)总结病...
法规文件小儿智力低下
...医学因素和社会心理文化原因。前者指脑在发育过程中(产前和围前期)接受到的各种不利因素,它们可使脑的发育不能达到应有水平,最终影响智力。后者指文化剥夺、教养不当、感觉剥夺等因素可使后天信息输入不足或不适...