天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...尿。本病最早由Pollit(1976)描述并确定其基本的生化缺陷是溶酶体内缺乏N-天冬氨酰-β-氨基葡萄糖苷酶。症状体征多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小...
疾病;风湿免疫科吞噬功能缺陷病
...异常,脏器有非恶性的淋巴细胞浸润,很多组织细胞内的溶酶体异常,导致感染(中性粒细胞)、白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。疾病病因吞噬细胞的功能不足的病因,多为遗传性疾病。如CGD主要是...
疾病;风湿免疫科Fanconi综合征
...氨酸储积症又称Lignac-Fanconi综合征,系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位,细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...氨酸储积症又称Lignac-Fanconi综合征,系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位,细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...氨酸储积症又称Lignac-Fanconi综合征,系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位,细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...氨酸储积症又称Lignac-Fanconi综合征,系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位,细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨...
疾病;肾内科;肾小管疾病2013年诺贝尔生理学或医学奖
...囊泡又如何知道何时何地“发货”呢?“交通堵塞”揭示遗传控制RandySchekman醉心于研究细胞如何组织其运输系统,他在上个世纪70年代决定利用酵母菌作为模型系统来从遗传原理上研究该系统。通过遗传筛查,他发现酵母菌的运...
诺贝尔生理学或医学奖范科尼综合征
...氨酸储积症又称Lignac-Fanconi综合征,系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位,细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...氨酸储积症又称Lignac-Fanconi综合征,系胱氨酸沉着于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位,细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨...
疾病;肾内科;肾小管疾病Austin型幼儿脑硫脂病
...电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(>1µm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常