国家罕见病医学中心设置标准
...)三级甲等综合医院,具备产前诊断技术资质,能够提供遗传咨询服务;(二)省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位;(三)常态化开展罕见病多学科诊疗(MDT)工作,门诊常规运行的罕见病相关MDT团队≥15个;(四)医院...
词条;法规文件;医疗机构管理NCBI
...心的主要任务为:为储存和分析分子生物学、生物化学、遗传学知识创建自动化系统;从事研究基于计算机的信息处理过程的高级方法,用于分析生物学上重要的分子和化合物的结构与功能;促进生物学研究人员和医护人员应用...
组织机构生物信息学
...结构计算与模拟以及药物设计,这三者紧密地围绕着遗传信息传递的中心法则,因而必然有机地连接在一起。为什么基因组研究需要依赖生物信息学呢?首先伴随着基因组研究,相关信息出现了爆炸性增长,迫切需要对海量生物...
生物学;学科名莱伯遗传性视神经病
概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病Leber遗传性视神经病变
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病蛋白质组学
...质,三位一体,构成了遗传信息的流程图,这即是传统的中心法则。现在已经证明,一个基因并不只存在一个相应的蛋白质,可能会有几个,甚至几十个。什么情况下会有什么样的蛋白,这不仅决定于基因,还与机体所处的周围...
生物学母系遗传
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为...
自由组合法则
...(Recombination)。从重组合中可以看到,决定不同性状的相对遗传因子中的每一个,在遗传传递时都是各自独立分配和自由组合的。例如,y可以同R组合,也可以同r组合。从子叶颜色和豆粒形态这两个性状来看,根据显隐性法则,F2...
mRNA
...是在核内合成,因此显然要求有一个中间物将DNA上的遗传信息传递至胞浆中。后来的研究证实,这种中间物即信使RNA.mRNA的核苷酸序列与DNA序列相应,决定着合成蛋白质的氨基酸序列。它如何指导氨基酸以正确的顺序连接起来...
生物学转录图谱
拼音:zhuǎnlùtúpǔ利用EST作为标记所构建的分子遗传图谱被称为转录图谱。通过从cDNA文库中随机条区的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签(EST),一般长300~500bp左右。一般说,mRNA的3'端非翻译区(3...