crigler-najjar综合征
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性高胆红素血症
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...合征(crigler-najjarsyndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病骨髓浸润性贫血
...发髓外造血,主要场所是脾脏、肝脏和淋巴结。髓外造血缺乏屏障出现幼粒、幼红细胞血象。脾脏肿大继发脾功能亢进时引起全血细胞减少。转移癌在骨髓中形成浸润灶或发生骨髓坏死:其周围造血组织可能增生不良并可被纤维...
疾病;血液科;红细胞疾病骨髓病性贫血
...发髓外造血,主要场所是脾脏、肝脏和淋巴结。髓外造血缺乏屏障出现幼粒、幼红细胞血象。脾脏肿大继发脾功能亢进时引起全血细胞减少。转移癌在骨髓中形成浸润灶或发生骨髓坏死:其周围造血组织可能增生不良并可被纤维...
粘多糖病
...中进行,目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程,任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷,MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型,其中V型已改称为IH/S型...
疾病;儿科遗传药理学
...某些种族和人群显得尤为重要。大约一半的美国人N-乙酰转移酶(一种能代谢某些药物和许多毒物的肝药酶)活性低。N-乙酰转移酶活性低的人比活性高的人代谢药物慢而且药浓度维持时间也长。大约1500人中有1人血中假性胆碱酯酶...
学科名;药学