女性的青春期延迟

...。患者于13～16岁仍缺乏任何第二性征的发育，其特征为身材矮小、幼稚，从外观上估计其年龄较实际年龄要小，但患儿完全健康，智力正常。大约60%的儿童其家族成员(尤其是父、母)有类似晚熟病史。体质性青春期延迟患儿出生...

Cockayne氏综合征

...特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴露部位常发生水泡；视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋；脑组织及颅内血管有广泛钙化；所有病人均...

男性吐纳综合征

...不良，但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。智力常低下并伴眼睑下垂。疾病描述本征属...

Conradi病

...是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小，且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾，关节僵直并可挛缩，颈短，鼻梁塌陷，上腭高耸如弓状。许多患者有先天性白内障。有些患者则表现其它...

呆小症

...低下，有的可有耳聋等症状。症状体征主要表现发育差，身材矮小，病儿在出生后数周或数月反应迟钝，吮乳缓慢无力，嗜睡、少哭、不活泼。食欲差，便秘。随着年龄增长，发现患儿头大，前额小，发际低。两眼间距宽，鼻梁...

呆小病

...2010）]概述：呆小病（cretinism）是指为以小儿发育迟缓，身材矮小，特殊外貌，智力迟钝为主要表现的劳病类疾病。呆小病又称克汀病。症状：以智力低下，发育迟缓，身体矮小为主要特征的先天性甲状腺机能减退的疾病。呈典...

生殖腺发育异常－单纯型生殖腺发育不全

...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为：原发性闭经，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育...

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

...、局限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体...

Catel病

...节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行...

多发性骨骺发育不良

...节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行...