女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-...
疾病;内分泌科垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内,将蝶鞍和垂体压平,X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
疾病有汗性外胚叶发育不良
...良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不良,掌跖呈弥漫性角化。2.组织病理示头皮内毛囊及皮脂腺稀少,仅残留少数毛发,汗腺无...
疾病;皮肤性病科Rubinstein-Taybi氏综合征
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现:特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:...
疾病沃纳综合征
拼音:wònàzōnghézhēng英文:adultprogeria疾病别名维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,成人早老综合征,成人早老症,成人型早老症,白内障-硬皮病-早老综合征,Wernersyndrome,adultprogeria疾病分类风湿免疫科疾病概述本综合征也称成人早老症、...
疾病;风湿免疫科染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
生物学毛发过多
...)下丘脑与垂体性多毛症。4.卵巢性多毛症(1)多囊卵巢综合征。(2)卵巢肿瘤。5.药源性多毛症。6.胰岛素抵抗综合征与多毛症。7.特发性多毛症。8.其他性质多毛症如甲状腺机能减退性多毛,绝经期多毛与妊娠性多毛等多为暂...
疾病;妇科;卵巢肿瘤短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病;儿科毛过多
...)下丘脑与垂体性多毛症。4.卵巢性多毛症(1)多囊卵巢综合征。(2)卵巢肿瘤。5.药源性多毛症。6.胰岛素抵抗综合征与多毛症。7.特发性多毛症。8.其他性质多毛症如甲状腺机能减退性多毛,绝经期多毛与妊娠性多毛等多为暂...
疾病;妇科;卵巢肿瘤多毛症
...)下丘脑与垂体性多毛症。4.卵巢性多毛症(1)多囊卵巢综合征。(2)卵巢肿瘤。5.药源性多毛症。6.胰岛素抵抗综合征与多毛症。7.特发性多毛症。8.其他性质多毛症如甲状腺机能减退性多毛,绝经期多毛与妊娠性多毛等多为暂...
疾病;妇科;卵巢肿瘤