颅狭症
...要时再次手术。症状体征患儿生后颅囟闭合过早,头颅过小和头形的变化,如尖(塔)头、舟状头或扁平头等。躁动不安和呕吐,智力、眼球突出(金鱼眼)和眼球活动受限,伴发其他先天性畸形如并指、并趾、唇裂、腭裂和先天性...
疾病;神经外科脊柱裂脊髓脊膜膨出
...失禁,会阴部有无鞍形感觉障碍。3.局部检查注意肿块大小和基底部的宽窄,透照时有无脊髓和马尾神经影,表面皮肤是否正常,或为半透明膜,有无溃疡或穿孔漏液。4.脊柱X线平片了解椎骨的缺损部位和范围。5.X线平片检查可...
疾病;神经外科小儿智力低下
...配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施,按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练,使其达到尽可能高的智力水平。迟早让患儿在有组织的机构(如托儿所和幼儿园)里接受持久的综合笥教育和训练。最好让患儿与正常...
染色体异常伴发的精神障碍
...性性征发育不全及原发性闭经为主要特征,常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常。如面部呈下颌短而内缩,双耳大且位置较低,颈短,后发际低,间有蹼颈,盾状胸,双乳间距增宽,乳房或乳头未发育,以及肘外翻等。外阴呈...
疾病;精神科肾性氨基酸尿
...各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。1.胱氨酸尿症该病一般出生后即发病,但多在20~30岁才明显表现,并得以确诊。主要临床表现为...
疾病;肾脏内科先天性肌强直
...外是Schwartz-Jampel综合征,为遗传性,表现僵硬,伴身材矮小和肌肥大,可能是肌强直的一种类型,应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalizedmyotonia)或Becker病(Becker’sdise...
疾病;神经内科慢性硬膜下血肿
...法,具有简便、安全、可在短时间内显示血肿的位置、大小和数目等优点,对于脑血管造影难以同时显示的两侧性血肿,CT检查能准确地诊断。当CT及MRI显示的血肿为等密度时,可增强扫描或作MR检查。3.在无CT和磁共振...
卡-恩二氏病
...:出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形,同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化,管状骨除有皮质增厚、硬化外,尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨...
疾病增殖性骨膜炎
...:出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形,同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化,管状骨除有皮质增厚、硬化外,尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨...
Camuratic-Engelmann病
...:出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形,同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化,管状骨除有皮质增厚、硬化外,尚伴有骨膨胀和构塑障碍。颅骨骨髓发育异常为常染色体隐性遗传。石骨...
疾病