-
克汀病
...面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形，脐疝多见。心率减慢，体温降低，生长发育低于龄儿童，成年后身材常为矮小。先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1-3个月出现...
疾病 -
染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomicsyndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomicsyndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病 -
侏儒
...药学名词（2010）]概述：侏儒（dwarfism）为病名。是指以身材异常矮小，性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状：以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始，生长发育显著缓慢，...
中医学；中医内科学；中医病名；中医诊断学 -
Cockayne氏综合征
...zhēng概述：又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机：病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现：以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老...
疾病 -
甲状腺功能减低症
...材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；“粘液水肿性”综合征。四、甲状腺激素和甲状腺释放激素分泌不足临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状。治疗：不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生...
疾病；儿科 -
安苏萌
...源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败◆性早熟导致的身材矮小◆慢性肾功能不全导致的生长发育障碍◆成人生长激素缺乏所致的生理改变适应症：1.内源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败:此类症状患者生长发育迟缓，身...
-
先天性卵巢发育不全综合征
...āyùbúquánzōnghézhēng英文：Turner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定...
疾病；儿科 -
黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行...
疾病；风湿免疫科 -
Turner综合征
拼音：TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性...
疾病；染色体异常 -
遗传性痉挛性截瘫
...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10...
疾病；神经内科