Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性痣
...了一种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病羊水检查
...基因。至今利用PCR可推测的遗传病约有50多种。以上这些分子生物学技术已广泛用于遗传性疾病的产前诊断如镰状细胞性贫血,Bart水肿胎儿、HBH病信其它α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友...
化验及医学检查弹力纤维假黄瘤
...了一种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...了一种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...了一种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄色斑瘤
...了一种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维碎裂症
...了一种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹性假黄瘤
...了一种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病