遗传性视神经病变发病危险因素被揭示
...课题组通过合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传性视神经病变发病危险因素被揭示
...课题组通过合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病有重要影响。这是目前东亚人群LHON和线粒体遗传背景之间关系的首次系统性研究。Leber遗传性视神经病变由德国学者Leber于1871年首先报道...
行业资讯;临床快报;眼科mtDNA影响遗传性视神经病变
...合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)单倍型类群对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病与否有重要影响,结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》(TheAmericanJournalofHumanGenetics)(2007年影响因子11.092)。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组视神经萎缩
【概述】视神经萎缩(opticatrophy)不是一个疾病的名称,而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变,致使视神经全部变细的一种形成学改变,为病理学通用的名词,一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细...
求医问药;疾病手册;眼科先天性视网膜盲1例
...直径约3mm,间接光反应消失。晶体、玻璃体正常。眼底:视神经乳头大小可,颜色正常,边界清,生理凹陷正常;视网膜呈灰暗色,血管较细,中心亮点隐暗,末见色素沉着及其他异常。视网膜电图(ERG)检查呈熄灭型。患儿发育...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年11月第3期;病例报告mtDNA影响遗传性视神经病变
...合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)单倍型类群对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病与否有重要影响,结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》(TheAmericanJournalofHumanGenetics)(200作者:
行业资讯;临床快报;神经科球后视神经炎
...而视神经脊髓炎现多认为属多发性硬化变异型),家族性视神经萎缩(Leber病)所引起特发性仍占1/2左右。【临床表现】常为单眼发病,也可累及双眼,多呈急剧视力减退,甚至无光感。瞳孔中等散大,直接对光反应迟钝或消失...
求医问药;疾病手册;眼科基因疗法:眼疾患者的“明灯”
...“Leber先天性黑内障类型2”(Lebercongenitalamaurosistype2)的遗传性眼疾。他们都是自愿接受这种测试性治疗的,它实际是将一种试验性基因转移技术运用到实际临床诊疗上的一个阶段性测试。该测试是在佛罗里达大学和宾夕法尼亚...
行业资讯;临床快报;眼科美“基因疗法”治愈三名失明患者具里程碑意义
...“Leber先天性黑内障类型2”(Lebercongenitalamaurosistype2)的遗传性眼疾。他们都是自愿接受这种测试性治疗的,它实际是将一种试验性基因转移技术运用到实际临床诊疗上的一个阶段性测试。该测试是在佛罗里达大学和宾夕法尼亚...
行业资讯;临床快报;眼科第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance,AD)。由这种致病基因导致的疾病称为染色体...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础