罕见病
...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条;罕见病视盘水肿
...顶颞叶及脑干肿瘤则发展缓慢。垂体腺瘤一般只好生单性视神经萎缩,而很少出现神经萎缩,而很少出现视盘水肿。由于颅内压增高引起的视盘水肿应当作急诊处理,提示有严重的神经系统和全身性疾病。并发症:尽量寻找病因...
疾病第二批罕见病目录
...inalstromaltumor33泛发性脓疱型银屑病Generalizedpustularpsoriasis34遗传性甲状旁腺功能减退症Genetichypoparathyroidism35巨细胞动脉炎Giantcellarteritis36骨巨细胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板无力症Glanzmannthrombasthenia38胶质母细胞瘤Glioblastoma39高林综合...
词条;罕见病遗传性痉挛性截瘫
...现,双腿痉挛性肌无力,可有双下肢远端深感觉减退,伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等,颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现,可伴锥体外系症状,如四肢僵硬、面无表情、前冲...
疾病;神经内科遗传性神经性肌萎缩
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病隐性遗传性黄斑营养不良
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病脉络膜视网膜环状萎缩
...脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性