苯丙酮酸尿
...克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿...
疾病;儿科孕产期保健工作规范
...保健服务。包括:建立孕产期保健手册,提供孕前保健、产前检查、助产服务、产后访视、产后42天健康检查和相关健康教育,进行高危孕产妇的专案管理。(二)按照规定向辖区妇幼保健机构报告孕产期保健服务、孕产妇死亡...
工作规范短指-球状晶体异位综合征
...:参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科卫生部贯彻2011-2020年中国妇女儿童发展纲要实施方案
...婚前保健水平,婚前医学检查率达到50%以上。(7)提高产前筛查率和产前诊断水平。(8)逐步扩大新生儿疾病筛查病种,新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查率达到80%以上,新生儿听力筛查率达到60%以上。(9)严...
WS/T 459—2018 常用血清肿瘤标志物检测的临床应用和质量管理
...中AFP浓度监测可用于胎儿神经管缺损和Down's综合征的产前辅助诊断。4.1.4预后评估:血清AFP是判断原发性肝癌预后的重要标志物,高浓度的血清AFP,提示预后不良。4.1.5疗效和复发监测:4.1.5.1血清AFP测定有助于监测肝癌患者对...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;化验及医学检查孕中期检查
...重要的检查等待着你。怀孕四到六个月要求每个月做一次产前检查,正常孕妇每个月做一次产前检查,如果有高危因素,本人合并内科疾病,有高血压或者其他的产科疾病的话,要按照医嘱随时做产前检查。13~16周孕期检查:...
化验及医学检查播散性脂肪肉芽肿综合征
...防:预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛...
疾病;儿科伯-韦综合征
...儿童期。预防:病因仍不清楚,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科先天性心脏病
...心病或先心病相关遗传综合征家族史;三是胎儿因素,如产前超声筛查可疑心脏畸形、颈项透明层(NT)增厚、心脏以外器官畸形、胎心率异常等。(二)有上述高危因素的高风险人群应在孕前主动接受针对性的遗传咨询及生育...
词条;疾病;儿科;出生缺陷孕产妇健康管理服务规范
...:孕12周前为孕妇建立《孕产妇保健手册》,并进行第1次产前随访。1.孕12周前由孕妇居住地的乡镇卫生院、社区卫生服务中心建立《孕产妇保健手册》。2.孕妇健康状况评估:询问既往史、家族史、个人史等,观察体态、精神等...
法规文件;服务规范