女性的青春期延迟
...(GHRHR)基因的失活性突变。在印度次大陆3个无关联的家族中发现其GHRHR的细胞外端(E72X或E50X)存在同一无义突变。而在巴西东北部人群中发现另一突变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染...
疾病;内分泌科胰岛素增敏药
...:5.84ug/L(正常应增加4~5倍),因该患者肥胖,实验室检查中发现内源性胰岛素分泌功能正常,而血糖控制不佳,因而加用胰岛素增敏剂——罗格列酮钠(太罗),每日一次,每次一片,1个月后血糖明显下降,门诊随访复查空腹血糖...
Gordon综合征
...学:1964年,Paver等报道了1例澳大利亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病Gordon综合症
...学:1964年,Paver等报道了1例澳大利亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病戈登综合征
...学:1964年,Paver等报道了1例澳大利亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病家族性高钾性高血压
...学:1964年,Paver等报道了1例澳大利亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病Ⅱ型假性醛固酮减低症
...学:1964年,Paver等报道了1例澳大利亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况,该患者侧门齿缺失,血压180/120mmHg,血钾7.0~8.2mmol/L,血磷酸盐升高(5.6mg%),血碳酸盐减少(20mmol/L),但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病锑末沉着症
...氧化锑烟尘引起的肺病变。锑(antimony)为银白色有光泽的重金属,质硬而脆,无延性,常温下不易氧化,经高温冶炼的氧化物有叁价锑(Sb203)和五价锑(Sb205)等。在工业上锑主要用于制造合金,氧化物可制成颜料用于搪瓷、陶瓷、油...
疾病;呼吸内科砷
...时发生皮肤潮红或红斑。实验室检查:1.血砷正常人血砷水平为0.13~8.54μmol/L。其在血中的半衰期很短,因而在临床使用上受到限制,只有在接触砷的当日有变化。2.尿砷急性接触后6~12h开始增加,在全身吸收1~2周后仍维持在...
金属类;化学物中毒;急性中毒遗传性补体缺陷病
...HLA-D基因与可溶性抗原的免疫反应有关。在1%的减数分裂中发生了HLA-A与HLA-B及HLA-B与HLA-DR的基因交叉。有人认为,C2缺陷患者易患感染性疾病与此有关,但也有部分C2缺陷患者无临床表现。(三)遗传性C3缺陷遗传性C3缺陷有3种类...
疾病