地中海贫血
...腹水,肝脾显著肿大。疾病病因:本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改...
疾病;普通外科;血液科海洋性贫血
...、γ链基因位于11好染色体,呈连锁关系,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白链合成减少或缺乏,称为α海洋性贫血,β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏,称为β海洋性贫血。β海洋性贫血的遗传模式是常染色...
疾病;血液科肾淀粉样变性
...代的研究证实,此类物质是组织细胞所合成与分泌的多种蛋白质而非淀粉样碳水化合物,但仍然沿用“淀粉样变性”这一传统命名。历史上曾将淀粉样变性分为两大类,即原发性淀粉样变性和继发性淀粉样变性,前者是指原因不...
疾病;肾脏内科α-地中海贫血
...异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型...
疾病;儿科纤毛不能移动综合征
...。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病不动纤毛综合症
...。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病老年低钠血症
...氯化铵试验以确定其类型。特发性低钠血症:常伴发各种慢性病的结核病、癌、营养不良、年老体衰。血钠降低程度较轻,肾脏浓缩和稀释功能正常,但限制水的摄入不能纠正低钠血症。此外还应与精神性烦渴,糖尿病酮症,甲...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱睫不能移动综合征
...。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病老年人低钠血
...氯化铵试验以确定其类型。特发性低钠血症:常伴发各种慢性病的结核病、癌、营养不良、年老体衰。血钠降低程度较轻,肾脏浓缩和稀释功能正常,但限制水的摄入不能纠正低钠血症。此外还应与精神性烦渴,糖尿病酮症,甲...
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱不动纤毛综合征
...。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为...
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