α-贮存池病
...常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少,血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高,巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由于合成...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病免疫缺陷病
...熟的为T细胞,B细胞则在骨髓中直接成熟。人类的免疫球蛋白最早出现在胚胎第10~20周,最先出现的是IgM,IgG和IgA次之。至出生时IgM可达成人水平的10%;IgA,1.2%;IgG,82%;后者包括从母体传输过来的一大部分。测定儿童免...
生物学;疾病原发性丙种球蛋白缺乏症
...音:yuánfāxìngbǐngzhǒngqiúdànbáiquēfázhèng原发性丙种球蛋白缺乏症有两种类型:①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,...
疾病;遗传病烟酸缺乏神经病
...所含的烟酸大部分为结合型,不能为机体利用,加之玉米蛋白质中缺乏色氨基。2.酗酒酗酒时膳食摄入不足,进食不规律,当存在其他营养素摄入不足时,易影响烟酸的吸收和代谢。3.药物一些药物可干扰烟酸的代谢,其中了解...
疾病;神经内科Fanconi综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病