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MHC基因
...en,Ia）。S区基因可分别编码补体成分（C4和B因子等）、性限制蛋白（sex-Iimitedprotem,SIP）以及TNF等因子（图5-1）图5-1小鼠H-2复合体结构示意图H-2复合体的功能：Kiein于1981年按其功能将MHC基因座分为4类，即Ⅰ类座包括K、D和L座，其...
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黏多糖贮积症Ⅴ型
...旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。流行病学本病多在6～8岁发病。目...
疾病；风湿免疫科 -
重组质粒
...。在质粒载体上进行克隆,从原理上说是很简单的，先用限制性内切酶切割质粒DNA和目的DNA片段,然后体外使两者相连接,再用所得到重组质粒转化细菌,即可完成。但在实际工作中,如何区分插入有外源DNA的重组质粒和无插入而自身...
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黏多糖贮积症Ⅱ型
...旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。流行病学最早由Hunter(1917)描述，Wol...
疾病；风湿免疫科 -
脂蛋白酶缺乏症
...葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。高脂蛋白血症Ⅰ型病人的预后主要取决于...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
Burger-Gruz综合征
...葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。高脂蛋白血症Ⅰ型病人的预后主要取决于...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
家族性高乳糜微粒血症
...葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。高脂蛋白血症Ⅰ型病人的预后主要取决于...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症 -
脆性X 染色体
...行检测。针对FMR-Ⅰ基因不同的突变类型可以选用不同的限制性内切酶和探针。EcoRⅠ或HindⅢ限制性内切酶加pE5.1(或afaxal)探针，可检测出全突变或大片段的前突变，因此适用于检测具有智力异常的先证者。BclⅠ内切酶加StB12.3等探...
疾病；儿科 -
中度重复序列
...u家族每个成员的长度约300bp，由于每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT）从而将其切成长130和170bp的两段，因而定名为Alu序列（或Alu家族）。Alu序列分散在整个人体或其他哺乳动物基因组中，在间隔DNA，内含子中...
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HLA
...年来国内外已将HLA分型技术由抗原水平发展到基因水平。限制性片段长度多态性检测技术这是首先建立的对多态性进行检测的DNA分析技术。个体间抗原特异性来自氨基酸顺序的差别，后者由编码基因的碱基顺序不同所决定。这种...