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家族性脾性贫血
...aucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
葡萄糖脑酰胺沉积病
...aucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
神经病变性急性戈谢综合征
...aucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
半乳糖脑苷脂
拼音：bànrǔtángnǎogānzhī英文：galactocerebroside半乳糖脑苷脂亦称半乳糖神经酰胺。系一种脑苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷键结合于神经酰胺上。大量存在于脑神经组织（特别是白质）、髓鞘中。除脑以外，肾脏中也有多量的存...
生物学 -
半乳糖神经酰胺
半乳糖脑苷脂亦称半乳糖神经酰胺。系一种脑苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷键结合于神经酰胺上。大量存在于脑神经组织（特别是白质）、髓鞘中。除脑以外，肾脏中也有多量的存在。已经明确，除脑组织以外，而葡糖脑苷脂...
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单糖
...半乳糖可以D式或L式存在，在动物界广泛分布，是乳糖、脑苷脂和神经节苷脂等的成分。重要的单糖衍生物：糖的磷酸化合物：所有活细胞中都有单糖的磷酸衍生物，它们是糖代谢的重要中间产物。有代表性的是己糖C1与C6上的羟...
生物学；碳水化合物；营养学；碳水化合物；糖 -
鞘脂
...肪酸组分则与其氨基结合形成酰胺键。鞘脂分成鞘磷脂、脑苷脂和神经节苷脂3类。鞘磷脂（sphingomyelin）是最普通的鞘脂，其极性头是磷酰胆碱或磷酰乙醇胺。虽然在化学上鞘磷脂与磷脂酰胆碱和磷脂酰乙醇胺不同，但三者的构...
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Gaucher 病
...湿免疫科疾病概述Gaucher病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现：1.血液系统表现为无痛性肝脾增...
疾病；风湿免疫科 -
高雪病
...：gāoxuěbìng概述：高雪氏病（Gaucher′sdisease）又称葡糖脑苷脂沉积病（glucocerbrosidelipidcsis）是因β－葡萄糖脑苷脂酶(β－glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂（glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨...
疾病 -
神经节苷脂沉积病
...统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、半乳糖脑苷类脂沉积病、Farber病相鉴别。治疗方案本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。并发症随着病情发展，临床症状体征多...
疾病；神经内科