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家族性脾性贫血
...llipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂网状内皮细胞病
...llipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
神经病变性急性戈谢综合征
...llipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
Gaucher 病
...湿免疫科疾病概述Gaucher病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现：1.血液系统表现为无痛性肝脾增...
疾病；风湿免疫科 -
半乳糖脑苷类脂沉积病
...病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称：克拉伯病英文...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
半乳糖脑苷脂
...，肾脏中也有多量的存在。已经明确，除脑组织以外，而葡糖脑苷脂是主要的，所以脑苷脂大致可分为半乳糖脑苷脂和葡糖脑苷脂两种类型，是脑苷脂硫酸酯生物合成的前体。过去就曾知道脑中有四种：角苷脂（含廿四烷酸）、...
生物学 -
半乳糖神经酰胺
...，肾脏中也有多量的存在。已经明确，除脑组织以外，而葡糖脑苷脂是主要的，所以脑苷脂大致可分为半乳糖脑苷脂和葡糖脑苷脂两种类型，是脑苷脂硫酸酯生物合成的前体。过去就曾知道脑中有四种：角苷脂（含廿四烷酸）、...
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半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称：克拉伯病英文...
神经内科；脂类沉积病 -
Krabbe病
...病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称：克拉伯病英文...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
克拉贝病
...病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称：克拉伯病英文...
神经内科；脂类沉积病；疾病