先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
...教授领衔,历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。 甲状腺功能低下症俗称呆小病,是由于甲状腺激素的合成不足,导致患儿生长缓慢,智力落后...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢高效毛细管电泳法分析D苯丙氨酸与DN乙酰苯丙氨酸的对映体杂质含量
...】目的:建立高效毛细管电泳法(HPCE)测定不对称合成D苯丙氨酸和DN乙酰苯丙氨酸对映体杂质含量的新方法.方法:采用HPCE法对苯丙氨酸和N乙酰苯丙氨酸对映体的分离条件进行优化,并将该HPCE方法用于样品测定.结果:在4...
药品天地;专业药学;实验技术;色谱技术;色谱论文美新生儿苯丙酮尿症早期筛查利大于弊
...月16日消息-美国迈阿密大学米勒医学院研究者称,新生儿苯丙酮尿症筛查一直存在争议,因为假阳性患儿接受饮食限制,结果可导致致死致残。Brosco等回顾了美国新生儿苯丙酮尿症筛查项目的历史。尚未有人群调查结果报道,有...
行业资讯;临床快报;小儿科苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
【摘要】目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合并West综合征(Westsyndrome,WS)的发生率及临床特征,明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS,男41例,女21例。PKU的诊断年龄为4个月~7岁...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期甘肃省新生儿苯丙酮尿症发病率远高于全国
...儿疾病筛查中心对40600例新生儿的疾病筛查发现,苯丙酮尿症的检出率达到1:1326,远远高于全国1:10000的发病率。据介绍,新生儿筛查主要针对两种比较常见的疾病:先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿...
行业资讯;临床快报;小儿科苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
...示,科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病苯丙酮尿症(PKU)具有淀粉样变病的显著特点,包括有毒蛋白纤维的增加。在PKU病变中,苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性,但人们一直都不清楚这种毒性机理。...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢默克:脑病药物KuvanIIIb期研究达主要终点
...究,在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展,调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中,患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan(10mg/kg/天...
药品天地;专业药学;药学研究默克脑病药物KuvanIIIb期研究已达主要终点
...究,在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展,调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中,患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan(10mg/kg/天...
药品天地;专业药学;药学研究我院新生儿疾病筛查
...669例新生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】新生儿;疾病筛查;苯丙酮尿症;甲状腺功能低下症[中图分类号]R722[文献标识码]B[文章编号...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期