第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...酸化酶激酶糖原贮积症β-葡萄苷酸酶β-葡糖苷酸酶缺乏症苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症黄嘌呤氧化酶黄嘌呤尿症(或痛风)作者:
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第三节 基因突变致酶活性异常
...要特征,呈常染色体隐性遗传,群体发病率约1/16000,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遗传性缺乏引起。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb,含13个外显子,在中国人中已发现10余种点突变,这...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第七节 尿液氨基酸检查
...常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸,只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害,发致智力发育不全。尿中排...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学32.3感染对营养与代谢的影响
...超过肝细胞对苯丙氨本的摄取量,也可能因肝实质细胞中苯丙氨酸羟化酶和二氨蝶呤还原酶的活性受损,使血中苯丙氨酸的含量增加和酪氨酸的含量减少有关。血中苯丙氨酸的升高可影响大脑中神经递质儿茶酚胺的生物合成,可...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学22.1营养治疗在医疗上的重要性
...——是遗传代谢缺陷病的一种,其病因,是患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶,以致苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其酮酸累积在血和脑脊髓里,并随尿排出。大量苯丙氨酸及酮酸对正在发育的婴儿...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析
...(5):594. 7张玉敏,秦金莉.北京地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析.中国妇幼保健,2004,19(5):66.作者:谢翠娟作者单位:(天津蓟县妇女儿童保健中心,天津30
医源资料库;在线期刊;中华现代医院管理杂志;2012年第10卷第7期基因诊断技术 临床应用
...是一种常见的常染色体隐性遗传病,其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变,可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP(限制片段长度的多态性分析)联合检测。(3)杜氏肌营养不良症:约65%的杜氏肌营养不良症患者有X染色...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第1期;其他医用生物化学考试模拟题(2)
...为体内缺乏那种酶()A、铬氨酸转氨酶B、磷酸吡多醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、铬氨酸羟化酶二、多项选择题(每小题2分,共10分)1、胞嘧啶核苷酸从头合成的原料,包括()A、5—磷酸核糖B、谷氨酰胺C、CO2D、一...
医源资料库;医源习题集;生物化学基因诊断技术的临床应用
...是一种常见的常染色体隐性遗传病,其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变,可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP(限制片段长度的多态性分析)联合检测。(3)杜氏肌营养不良症:约65%的杜氏肌营养不良症患者有X染色...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;诊断学罕见病药物研发全球缓慢
...简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病,肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶,无法使体内的苯丙氨酸正常代谢,苯即转化为有毒物质,引起脑损伤,造成患儿智力低下或痴呆。此病治疗过程漫长,需要终身;治疗方法复杂,只能吃...
药品天地;专业药学;药学研究