氨基酸病
...为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maplesyrupurinedisease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maplesyrupurinedisease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病褐黄病
...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...
疾病褐黄症
...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病黄褐病
...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病加罗德综合征
...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病氨基酸代谢病
...为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maplesyrupurinedisease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病加罗德氏综合征
...、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代...
疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...状,爪状手苯丙酮尿症遗传性苯丙酮氨酸代谢缺陷(缺乏苯丙氨酸羟化酶)智力低下明显,4个月~6个月内可出现症状。皮肤嫩白,不安、多动。肌张力及反射增强,汗尿有霉臭味。生后头发黑,逐渐变黄。特点是黄(发)、白...
中华人民共和国卫生行业标准弱智
...遗传缺陷所致精神发育迟缓较常见的类型。由于先天缺乏苯丙氨酸羟化酶,体内苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而引起一系列代谢紊乱。临床表现主要有智力缺损,而且一般损害严重。但出生时往往正常,数月后即发现发育延迟。有...