部分性脂肪代谢障碍
概述:进行性脂肪营养不良(progressivelipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病,临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失,有时可合并局限的脂肪...
神经纤维瘤病
...嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞...
疾病;神经内科进行性脂肪营养不良
...disease;progressivelipodystrophy;Sfmons’disease;Simons’disease概述:进行性脂肪营养不良(progressivelipodystrophy)是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病,临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科疾病;真皮及皮下脂肪组织病;疾病男性乳腺发育症
...。(1)雄激素分泌过少或受体对雄激素不敏感:如Klinefelter综合征、无睾症、雄激素不敏感综合征等患者,因雄激素低下,使垂体促性腺激素增加或雄激素对受体不敏感,雌雄激素比例失调,促使乳腺增生。(2)克隆核型异常:有些...
疾病;内分泌科Werner综合征
...ng疾病别名成人早老症疾病分类皮肤性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明,该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成,突变基因已克隆成功,是一种类似于DNA解链酶的基因(Yu等.1996)。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞...
疾病;皮肤性病科脊柱裂和有关畸形
...胶质增生甚或中央管扩大,产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)。脊膜膨出:硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下,形成中线上的囊肿样肿块,其中充满脑脊液;神经根可进入膨出囊内并与之粘连。脊膜脊髓膨出:脊柱裂缺损...
疾病;神经内科;神经系统发育异常性疾病男性性早熟
...月经来潮(生殖器官发育已成熟),再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟:本征为矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常,但以后若给予大量生长激素治疗,可见身高增长迅速加快,推测与靶细胞对生长激...
疾病;内分泌科淋巴水肿
...原发灶小,不易发现,临床表现为慢性经发性、无痛性、进行性淋巴水肿。因此对原因不明的淋巴水肿,应警惕肿瘤的可能性,必要时淋巴结活检明确诊断。此外,妊娠及许多全身性疾病如肺炎、流行性感冒、伤寒等也可导致反...
疾病症状性癫痫综合征
...痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的,也可以是静止的或进行性的。癫痫是神经系统常见疾病之一,患病率仅次于脑卒中,但家庭及社会承受的负担明显大于脑卒中。发病率和患病率各家相差较大,可能因患者及家属回避病情,...
疾病;神经内科早产儿视网膜病变
...化物鉴别外,还应注意下列疾病的鉴别。⑴Bloch-Sülzberger综合征(色素失调症incontinentiapigmenti)该综合征为出生时或出生后外胚叶系统组织病,有家族史。少数病例合并有晶体后纤萎缩,与本病不同。⑵视网膜发育异常(retinaldys...
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