以细胞特异性的基因疗法治疗色素性视网膜炎
...比亚大学医学中心研究团队报导了藉由双重基因疗法可于色素性视网膜炎老鼠动物模式中达到光受器的暂时性功能保留。色素性视网膜炎为一异质性疾病,特征为渐进性的杆状光受器退化所造成的夜盲症以及最终所造成的全盲。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组视神经萎缩
...乱、出血(消化道及子宫等)⑵炎症⑶青光眼后⑷视网膜色素变性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性痴呆4.视神经炎和视神经病变⑴血管性,如缺血性视神经病变⑵脱髓鞘病⑶维生素缺乏⑷由于铅或其他金属类等中毒⑸带状疱疹⑹梅毒性5...
求医问药;疾病手册;眼科长脉冲染料激光治疗儿童血管瘤效果显著
...象的比例分别为54%和65%,差异无显著性(P=0.397)。两组色素缺失发生率分别为31%和12%,色素沉着发生率分别为15%和8%,组织结构改变发生率分别为23%和4%,PDL组均显著高于LPDL组(分别为P=0.001,P=0.005以及P=0.001)。LPDL组达到最大...
行业资讯;临床快报;小儿科双侧先天性肾上腺皮质增生
...男性假两性畸形。女性为不常见的多毛,有变化不定的黑色素沉着。21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:(1)多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏;(1)更常见的是非丢钠型,多毛,男...
求医问药;疾病手册;泌尿生殖外科广东湛江地区地中海贫血的筛查
...即2个基因异常(--/αα或α-/α-),患者红细胞呈小细胞低色素性改变,无显著溶血或贫血,无自觉症状;若3个基因异常,也就是HbH病(--/α-),患者红细胞呈小细胞低色素性改变,有代偿性溶血性贫血表现;重度的α地中海贫血Hbba...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8B期无脉络膜基因402T缺失或555-556AG缺失突变的日本家族的临床表现
...都有夜盲、进行性视野缩小、脉络膜视网膜萎缩和视网膜色素上皮杂斑。携带者的视网膜色素上皮有轻度萎缩斑片,但没有视觉症状。研究中发现的402T缺失是一个新发现的突变。研究者认为这两个突变是日本家族无脉络膜病的...
行业资讯;临床快报;眼科第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...形,尤其是大拇指或桡骨发育不良(或缺如),以及皮肤色素沉着等。患者的染色体自发断裂率明显增高,单体断裂、裂隙等染色单体畸变很多,双着丝粒体、断片、核内复制也很常见(图9-3)。约10%患者转变为白血病(主...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础发现眼睛迅速适应光线变化的机制
...蝾螈视网膜上有大量易识别的视锥细胞。视锥细胞中的视色素(visualpigments)在吸收光线时会被破坏,因此视网膜要持续感光,视色素就需要不断地重建(rebuilt)和再生(recycled),当吸收光线后,视色素上的发色团(chromophore)从视锥细胞...
行业资讯;临床快报;眼科RanBP2或成促视网膜色素变性疾病的新治疗靶点
视网膜色素上皮细胞(RPE)是由不同的遗传病变的变性疾病,多效性RanBP2控制的内在和外在的病理压力冲击对细胞存活率的表达。 发表在国际杂志JournalofBiologicalChemistry上的一篇研究论文中,来自杜克大学医学中心的研究者...
行业资讯;临床快报;眼科30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析
...的关系。方法260例染色体G带分析;116例Y染色体AZF区18个微缺失位点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常,其中26例染色体异常,4例AZF基因有微缺失。结论严重少精症和无精子症与遗传...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第9期