30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...酸酸中毒(lacticacidosis)和枫糖尿病。尼克酸对Hartnup病和色氨酸尿症有疗效。维生素B12对于甲基丙二酸尿症有疗效。生物素对于高丙酸血症有疗效。维生素B6改善数种遗传病的代谢已见前述。以上治疗均需大剂量的维生素方有奏...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学上海药物所阐明代谢性疾病生化机理并发现潜在药物靶标
...戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺陷能导致隐性遗传病I型戊二酸尿症,病征是戊二酰辅酶A及戊二酸、3-羟基戊二酸等代谢产物在体内异常蓄积,引起纹状体神经元退行性病变等严重神经毒性。此项研究利用戊二酸尿症I型疾病小鼠模型,...
医药经济;生物技术;技术要闻默克:脑病药物KuvanIIIb期研究达主要终点
...此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展,调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中,患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan(10mg/kg/天)+苯...
药品天地;专业药学;药学研究黑酸尿症
【概述】黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。【诊断】本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色,加入碱性物则色更深;...
求医问药;疾病手册;儿科默克脑病药物KuvanIIIb期研究已达主要终点
...此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症(PKU)患者中开展,调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中,患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan(10mg/kg/天)+苯...
药品天地;专业药学;药学研究我院新生儿疾病筛查
...生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】新生儿;疾病筛查;苯丙酮尿症;甲状腺功能低下症[中图分类号]R722[文献标识码]B[文章编号]1681...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期研究发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法
...,近日,美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段,但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病,有望...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第三节 遗传病的治疗
...应的辅因子即可收到疗效,如用维生素B12治疗甲基丙二酸尿症;用B2治疗支链酮酸尿症。目前至少可用补充辅因子治疗25种遗传病。(b)将外源性酶“包埋”于空影红细胞(除Hb的红细胞)中输注,这样既可以避免免疫反应,又可以...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础安徽省池州市新生儿疾病筛查分析
...率为0.14%,对确诊的患儿用甲状腺素片治疗;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,发病率为0.03%,对确诊患儿采用低苯丙氨酸或无苯丙氨酸食品治疗。结论新生儿疾病筛查可以使先天性甲状腺功能低及苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2008年第6卷第3期284例泌尿系结石成分分析与代谢评价
...化及24h尿分析结果患者中代谢异常176例(92.1%),其中高钙尿症27例(14.1%),高尿酸尿症54例(28.3%),高草酸尿症41例(21.5%),高尿磷55例(28.8%),低枸橼酸尿症128例(67.0%),低尿镁症80例(41.9%),24h尿量<2000ml者65例(34.0%),高胱氨酸尿症4例(2....
行业资讯;临床快报;泌尿科