Lafora病
...体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病拉福拉病
...体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病癫痫发作与癫痫综合症
...癫痫发作密切相关,如婴儿痉挛症多在醒后和睡前发作;良性中央回-颞叶癫痫在睡眠中发作,颞叶癫痫天间常表现精神运动发作,夜间睡眠多发生全面性强直-阵挛发作(GTCS);GTCS常在清晨刚醒时发生,持续睡眠剥夺可诱发癫...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...癫痫发作密切相关,如婴儿痉挛症多在醒后和睡前发作;良性中央回-颞叶癫痫在睡眠中发作,颞叶癫痫天间常表现精神运动发作,夜间睡眠多发生全面性强直-阵挛发作(GTCS);GTCS常在清晨刚醒时发生,持续睡眠剥夺可诱发癫...
疾病全面性发作
...。见于任何年龄,常见于预后较好的特发性癫痫,如婴儿良性肌阵挛性癫痫,也见于罕见的遗传性神经变性病,如Lafora小体病,线粒体脑肌病如肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征,弥漫性脑损害导致预后较差的Lenn...
疾病;神经内科难治性癫痫
...足、患者依从性差等,可导致医源性难治性癫痫,如儿童良性部分性癫痫应首选丙戊酸类,若用降低患儿醒觉水平的AEDs如苯巴比妥可使发作增加,卡马西平对肌阵挛癫痫无效或使发作增加,肌阵挛癫痫首选安定、硝基安定和氯...
疾病;神经内科老年性癫痫
...明显。恶性肿瘤,常有明显的瘤周水肿,其占位征象又较良性肿瘤更明显。③瘤周水肿:多数恶性肿瘤都有瘤周水肿,尤其是脑转移瘤,其瘤周水肿最明显,常会引起大脑中线结构向对侧移位,形成大脑镰下疝,CT表现为脑干推...
疾病;老年病科Creutzfeldt-Jakob病
...年龄60岁。症状体征CJD分为散发型、医源型(获得型)、家族型和变异型等四型,80%-90%为散发型。发病年龄25-78岁,平均58岁,男女均可罹患;新变异型较早发病,平行26岁。1、患者多隐袭起病,缓慢进展,临床分为叁期:...
疾病;神经内科不随意运动
...正常人也可于疲劳或紧张后出现,但出现时间较短,称为良性肌束颤动。肌纤维颤搐:亦称多发纤维性肌阵挛,是指一条肌肉中少数肌束的非节段性不自主收缩,在安静时于皮下可见较缓慢、不规则的反复波纹样肌收缩现象,可...
疾病;神经内科;常见症状ES
...度达峰时间为1~4h。广泛分布,与血浆蛋白结合不明显。成人t1/2约为60h,儿童约为30h。在肝内通过羟基化广泛代谢成为无活性的代谢物。主要以游离或结合的代谢物连同约20%的原药随尿排出。乙琥胺的适应证:1.主要用于失神性...