色素失禁症
...。据文献报告,在231例患者中,男性仅见13例。因为异常基因位于性染色体X上,而存在于另一个X染色体上的正常基因可将其掩盖,症状即表现不甚严重;而男性仅有一个X染色体,因而病变表现严重,多半于胎儿期即死亡。病理...
疾病;皮肤性病科花椰菜花叶病毒科
...有缺口,转录链上有一个缺口,非转录链上有两个缺口,基因组含有6-8个ORF。病毒在寄主细胞复制过程中涉及逆转录。花椰菜花叶病毒和其他球状病毒属的病毒具有相识的细胞病变特征,在细胞质内形成内含体。花椰菜花叶病...
生物学;病毒遗传性痉挛性截瘫
...病因本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白...
疾病;神经内科Chediak-Higashi 综合征
...病病因Chediak-Higashi综合征为常染色体隐性遗传,人类CHS1基因突变引起。病理生理人类CHS1基因定位于1q42~43,包括50个外显子,其产物CHS蛋白C-端含有7个连续的(W)-Asp(D)-X40主序,称为WD40,与蛋白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细...
疾病;儿科念珠菌性唇炎
...原菌、分离培养、免疫学和生化检验、组织病理学检查和基因诊断等。治疗方案:1、局部药物治疗(1)2%-4%碳酸氢钠(小苏打)溶液:用于哺乳前后洗涤婴幼儿口腔,轻症患儿病变在2-3天内即可消失,但仍学需继续用药暑...
疾病;口腔科常染色体隐性小脑性共济失调
...现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA叁核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。症状体征1.典型病例起病年龄2~16岁,平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为...
疾病;儿科老年人异位抗利尿素分泌综合征
...癌药如长春新碱,环磷酰胺等也能引起SIADH。病理生理1.基因学说细胞分化受RNA所合成的特异蛋白质及酶类的影响与调控,而RNA又受DNA上的基因调控,如调节基因、操纵基因及结构基因等,病理状态下,某些恶性肿瘤细胞发生脱...
疾病;老年病科黑鱼鳞病
...9000μg/dl时,常可确定诊断。发病机制:类固醇硫酸酯酶基因位于X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3),约80%患者此酶基因缺乏。如邻近硫酸酯酶缺失可发生点状软骨发育不良和X连锁鱼鳞病重叠综合征。表皮中,类固醇硫酸酯...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Ig
...不同H链与L链组成完整Ig的分子别为IgM、IgA、IgD和IgE。在基因水平上,不同类的H链恒定区的是由不同的恒定区基因片段所编码。不同类Ig在理化性质及生物学功能上可有较大差异。(2)亚类:同一类Ig中由于铰链区氨基酸组成和...
免疫球蛋白
...不同H链与L链组成完整Ig的分子别为IgM、IgA、IgD和IgE。在基因水平上,不同类的H链恒定区的是由不同的恒定区基因片段所编码。不同类Ig在理化性质及生物学功能上可有较大差异。(2)亚类:同一类Ig中由于铰链区氨基酸组成和...
生物学