克拉贝病
...失聪、肺部感染、跌伤等。实验室检查:1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查:1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...失聪、肺部感染、跌伤等。实验室检查:1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查:1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊...
神经内科;脂类沉积病;疾病苯酮尿症
...1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病婴儿家族性弥漫性硬化
...失聪、肺部感染、跌伤等。实验室检查:1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查:1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊...
神经内科;脂类沉积病半乳糖脑苷类脂沉积病
...失聪、肺部感染、跌伤等。实验室检查:1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查:1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊...
神经内科;脂类沉积病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...失聪、肺部感染、跌伤等。实验室检查:1.脑脊液检查:蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。辅助检查:1.脑电图:呈非特异性慢波或局灶性慢波。2.脑CT、MRI扫描:可见双侧内囊...
神经内科;脂类沉积病神经棘红细胞增多症
...增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘红细胞增多症(ae...
疾病;神经内科各类贫血伴精神障碍
...性如地中海贫血),也有后天获得性(如阵发性睡眠血红蛋白尿)。促进红细胞破坏的外来因素有:感染、中毒、自身免疫性溶血病,机械性物理、化学、生物学(如食用蚕豆)等因素。巨幼细胞贫血(既往称为恶性贫血)主要...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;其他疾病伴发的精神障碍大定风珠
...毒感染者其免疫功能严重受损,营养及能量缺乏,脂肪、蛋白质紊乱以及水、盐电解质缺乏,酸碱平衡失调,特别是微量元素缺乏,更重要的是神经、内分泌功能也会出现调节障碍,故可出现“脉气虚弱,有时时欲脱”之证;所...
方剂;平肝剂;平熄内风剂;治风剂;中药学;中医学;方剂学