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男性青春期发育延迟
...疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr?hlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。男、女性青春期发育延迟的病因分类见表1...
疾病；内分泌科 -
alstroem 综合征
...ng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染...
疾病；儿科 -
下丘脑综合征
...疾病代码：ICD:E23.3疾病分类：内分泌科疾病概述：下丘脑综合征(hypothalamicsyndrome，HTS)是由于占位、外伤、感染等多种病因累及下丘脑区域，导致以内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征，并伴有自主神经功能失调，以及体温调节...
疾病；内分泌科 -
正常颅压脑积水
...cephalus，NPH)即指颅内压处于正常范围的一种交通性脑积水综合征。主要表现为进行性智力改变、步态异常及尿失禁。疾病描述：Hakin(1964)记载了关于成人的颅内压正常的脑积水，1965年Adams提出了正常颅压脑积水(normal-pressurehydroceph...
疾病；神经内科 -
女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...
疾病；内分泌科 -
痛性肥胖病
...osidolorosa疾病代码ICD:L99.8*疾病分类神经内科疾病概述痛性肥胖病(dolorosaadiposis)又称Dercum病，为一种少见的妇女绝经后期疾病，表现为脂肪沉着、堆集，臃肿的皮下脂肪瘤样硬性斑块，伴有红斑，有剧烈疼痛，性腺功能减退。临床...
疾病；神经内科 -
鞍膈缺损
拼音：āngéquēsǔn英文：emptysellasyndrome概述：空鞍综合征（emptysellasyndrome）是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死。以往...
内分泌科；下丘脑疾病 -
空鞍综合征
拼音：kōngānzōnghézhēng英文：emptysellasyndrome概述：空鞍综合征（emptysellasyndrome）是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死...
内分泌科；下丘脑疾病；疾病 -
空鞍综合症
拼音：kōngānzōnghézhèng英文：emptysellasyndrome概述：空鞍综合征（emptysellasyndrome）是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死...
内分泌科；下丘脑疾病 -
空蝶鞍综合征
...音：kōngdiéānzōnghézhēng英文：emptysellasyndrome概述：空鞍综合征（emptysellasyndrome）是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述产后垂体坏死...
内分泌科；下丘脑疾病；疾病