神经性肌强直
...年,男女均可患病,部分患者有家族遗传史。起病缓慢,进行性加重,其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。有时颤动较缓慢,几呈波浪式,称为颤搐。疾病描述神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连...
疾病;神经内科阵挛性发作
...挛-强直-阵挛发作。发作时脑电图显示不规则的棘-慢波。肌阵挛性发作,表现为某个肌肉与某组肌群突然快速,有力的收缩,引起一侧或双侧肢体甚至全身的强力抖动,可将手中物品摔出。躯干肌肉收缩时可表现为突然用力点头...
疾病;神经内科老年性癫痫
...于特发性癫痫患者及其家系中发现了3个癫痫基因,并在进行性肌阵挛性癫痫患者及其家系中发现了4个癫痫基因和1个线粒体DNA突变基因。诊断检查诊断癫痫的诊断包括3个方面:首先要确定是否是癫痫,其次是明确发作类型,最...
疾病;老年病科Lafora病
...出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病拉福拉病
...出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病难治性癫痫
...sy),目前国内外尚无统一的定义。通常指无中枢神经系统进行性疾病或占位性病变,但临床迁延,经2年以上正规抗癫痫治疗,试用主要抗癫痫药单独或合用,达到患者能耐受最大剂量,血药浓度达到有效范围,仍不能控制发作...
疾病;神经内科特发性癫痫综合征
...。癫痫性脑病(epilepticencephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而,不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同,临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或窒息等意外。预后及预防预后...
疾病;神经内科皮质纹状体脊髓变性
...脑病。为可传递性中枢神经系统变性疾病中常见类型。以进行性痴呆、肌肉消瘦、震颤、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经输血传播。1920年Creutzfeldt首报告1例酷似多发性硬化的剖检病例。192l~1923年Jakob报告5例相类似症例。1923...
感染内科;朊毒体感染癫痫发作与癫痫综合症
...痫性发作阈值;②遗传病基因调控是引起癫痫的原因,如进行性肌阵挛性癫痫等;③目前已克隆多种常染色体显性遗传的特发性癫痫基因,均编码离子通道蛋白,如家族性夜间发作性额叶癫痫是位于20q13.2编码配体门控钙离子通...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...痫性发作阈值;②遗传病基因调控是引起癫痫的原因,如进行性肌阵挛性癫痫等;③目前已克隆多种常染色体显性遗传的特发性癫痫基因,均编码离子通道蛋白,如家族性夜间发作性额叶癫痫是位于20q13.2编码配体门控钙离子通...
疾病