脆性X综合征前突变携带者可能出现卵巢早衰
携带有脆性X染色体综合征前突变的女性有很大的卵巢早衰风险。研究人员发现,这些女性早早出现卵巢衰老,甚至是在月经周期正常时。美国麻省总医院的维尔特(C.K.Welt)和同事进行了一项研究,11名月经周期正常的脆性X综合...
行业资讯;临床快报;妇科与产科脆性X综合征造成智残专家呼吁产前筛查
...关报告会上呼吁,我国开展对一种智力低下的遗传病——脆性X综合征的产前筛查工作,以减少这类患儿的出生。据介绍,脆性X综合征(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界范围内最常见的遗传性智力低下病,在不同的种群包括中国人群中...
行业资讯;临床快报;妇科与产科膝骨性关节炎的治疗
...染或炎症引起关节软骨破坏;(4)软骨下骨坏死,如干脆性骨炎发生关节内游离体,造成关节软骨面损坏。 2治疗 2.1非手术治疗应根据患者的年龄、职业、关节受损程度,制定有针对性的、个性化的治疗。一个恰当的治...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2006年第3卷第9期遗传发育所脆性X综合征合作研究取得重要进展
...,是一组严重危害儿童青少年身心健康的神经精神疾病。脆性X是世界范围内最常见的遗传性智力低下疾病,其发病率约在每4000个男性和8000个女性中有一人发病。脆性X不仅给患儿和家庭造成终生的痛苦,同时也为家庭和社会带...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道
...31(北京)本文了报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征。研究者对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析。结果先证者为3岁女孩,主要表现为皮肤脆性增加,受力部位易出现水疱及糜烂,并伴有...
行业资讯;临床快报;皮肤病与性病代谢性谷氨酸受体在脆性X综合征树突棘发育中的作用
...748-75211(广州)为了探讨代谢性谷氨酸受体-Ⅰ(mGluR-Ⅰ)在脆性X综合征发病中的作用和mGluR-Ⅰ拮抗剂治疗的机制。研究者培养FMR-1基因敲除小鼠(KO)和野生(WT)小鼠海马神经元,给予mGluR-Ⅰ激动剂和拮抗剂进行处理,Western-Blot法检测...
行业资讯;临床快报;神经科综合治疗骨质疏松87例临床观察
...由于多种原因引起的骨骼骨量减少,骨细微结构破坏,骨脆性增加及骨折危险性增高的全身性骨病,是人类具有普遍性和世界性的问题,发病率高,多见于中老年病人,一般50~60岁约占30%,60~70岁占60%~70%,男性70岁居多[2]。疼...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2005年第3卷第22期过敏性紫癜辨治验案举隅
过敏性紫癜是因血管壁受损,或渗透性、脆性增高所致的皮下毛细血管出血,分单纯型、风湿型、腹型、肾型,病因较为复杂。 单纯型紫癜 孔某,女,20岁。双小腿、踝足部发生较密集的2~3mm大小紫红色瘀点十余日。皮...
中医中药;中医临床;临床验案遗传发育所等发现脆性X智障蛋白FMRP参与DNA损伤应答机制
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷,由脆性X智障蛋白(FragileXmentalretardationprotein,FMRP)功能缺陷导致,但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组研究发现一种药物有助治疗孤独症
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征,两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞,而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交...
药品天地;专业药学;药学研究