正确认识神经系统遗传代谢病
...主要环节而划分为若干种类。其中较常见的类型有溶酶体累积病类(包括各种鞘脂累积病、粘多糖累积病、粘脂累积病、寡糖苷增多症等),过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良,ALD),糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学我国与美国、瑞典合作发现罕见遗传病致病通路
人类黏脂质累积病IV型(Mucolipidosis,ML4)是一种罕见的严重遗传性神经疾病,其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺铁性贫血,且随着患者年龄增长,症状会逐渐加重。以往研究推测,TRPML1是一种Ca2+通道,Ca2+...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组科学家阐明罕见遗传病致病通路
...)离子通道蛋白,分布在细胞内体和溶酶体中,在人类黏脂质累积病IV型(Mucolipidosis,ML4)患者中发现有突变。ML4是一种罕见的严重遗传性神经疾病,其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺铁性贫血,且随着患...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组糖原累积症
【概述】糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。【诊断】糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。【治疗措施】1.糖原累积症...
求医问药;疾病手册;消化内科上海生命科学研究院在铁代谢研究领域取得突破
...ntial)离子通道蛋白,分布在细胞内体和溶酶体,在人类粘脂质累积病IV型(Mucolipidosis,ML4)患者中发现有突变。ML4是一种罕见的严重遗传性神经疾病,其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺铁性贫血,且随着患...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组李晓江组在研究与衰老相关的神经退行病发病机理中取得进展
...舞蹈症。虽然已知这些疾病均由于变异蛋白在脑组织中的累积而导致,造成这种变异蛋白累积的机制目前尚不清楚,而用短生命周期的小动物模型还不能很好地揭示此发病机制。李晓江组采用与人类最为接近的非人灵长类动物—...
医药经济;生物技术;技术要闻研究揭示核受体辅激活蛋白-3调控非酒精性脂肪肝的机制
...disease,NAFLD)是一种无过量饮酒史,以肝细胞脂肪变性和脂质蓄积为主要特征的临床病理综合症,通常伴随高血脂、高血糖和胰岛素抵抗等代谢综合征。过量的甘油三酯在肝脏细胞中长期堆积会导致肝脏细胞坏死,功能丧失,进...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组地中海贫血的中医药研究进展
...贫血12例,B-地中海贫血8例),临床贫血症状有改善,血中脂质过氧化产物MDA明显减少。地中海贫血患者红细胞内相对过剩的a链或β链,较正常红细胞血红蛋白更易发生自身氧化,产生并释放大量超氧阴离子,导致红细胞膜发生脂...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药活化因子SRC-2和SRC-3影响脂肪形成的作用机制
...肪蓄积达到最大化。”“我们的研究表明细胞中的PPARγ与脂质并不总是存在线性联系,”论文的资深作者、贝勒医学院集成显微镜中心主任、分子与细胞生物学系副教授MichaelMancini博士说道:“以前科学家们总是将PPARγ与脂质直...
行业资讯;临床快报;肥胖相关王晓晨博士Cell子刊发表凋亡研究新成果
...eonPhagocytesforCellCorpseEngulfment”的文章,报道了一种分泌型脂质结合蛋白NRF-5对凋亡过程中的细胞尸体清除起至关重要的作用。相关成果发布在6月21日Cell杂志旗下的子刊《Currentbiology》杂志上。文章的通讯作者是北京生命科学研究...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组