运动障碍疾病
...型锥体外系疾病,预后不尽相同。如帕金森病(PD)患者发生严重运动功能障碍或死亡,平均经历10~15年,而原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。预防:有遗传背景的运动障碍性疾病,预防显得更为重要。预防...
疾病;神经内科土耳其卟啉病
...,均可引起人卟啉病。可合并卟啉病:多肝脏良性和恶性肿瘤患者在无肝硬化情况下可合并卟啉病,有些患者的荧光反应仅见于肿瘤部位,机制不明。丙型肝炎:最近发现丙型肝炎是与散发性卟啉病有密切相关,在部分地区,80%...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病症状性卟啉病
...,均可引起人卟啉病。可合并卟啉病:多肝脏良性和恶性肿瘤患者在无肝硬化情况下可合并卟啉病,有些患者的荧光反应仅见于肿瘤部位,机制不明。丙型肝炎:最近发现丙型肝炎是与散发性卟啉病有密切相关,在部分地区,80%...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病组织兼容性
...鼠。1936年,R.Gorer利用近交系小鼠研究发现:小鼠的自发肿瘤移植到同系小鼠体内能够生长,但在不同系小鼠则遭排斥;这种排斥作用不仅针对肿瘤,也针对供者正常的组织、细胞;还发现决定移植物排斥的基因与红细胞抗原2的...
隐性遗传性黄斑营养不良
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病迟发性皮肤卟啉病
...,均可引起人卟啉病。可合并卟啉病:多肝脏良性和恶性肿瘤患者在无肝硬化情况下可合并卟啉病,有些患者的荧光反应仅见于肿瘤部位,机制不明。丙型肝炎:最近发现丙型肝炎是与散发性卟啉病有密切相关,在部分地区,80%...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...见的青春期与性发育延迟性疾患,20%~30%患者可发生性腺肿瘤。疾病描述46,XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除...
疾病;儿科Stargardt病
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病斯塔加特病
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病眼底黄色斑点症
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病