Alport综合征
概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病奥尔波特综合征
...Alportsyndrome[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南周围神经淀粉样变性
...型淀粉样变性性病人中,其中约20%有周围神经病变,37%有肾病综合征,23%有充血性心力衰竭,21%有腕管综合征,直立性低血压占16%。病因:1885年病理学家Virchow在观察蜡样肝大时首先使用淀粉样物质一词。当时发现肝脏内的蜡样...
疾病;神经内科;脊神经疾病黏多糖贮积症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只...
疾病;风湿免疫科淀粉样变性外周神经病
...型淀粉样变性性病人中,其中约20%有周围神经病变,37%有肾病综合征,23%有充血性心力衰竭,21%有腕管综合征,直立性低血压占16%。病因:1885年病理学家Virchow在观察蜡样肝大时首先使用淀粉样物质一词。当时发现肝脏内的蜡样...
疾病;神经内科;脊神经疾病淀粉样变性周围神经病变
...型淀粉样变性性病人中,其中约20%有周围神经病变,37%有肾病综合征,23%有充血性心力衰竭,21%有腕管综合征,直立性低血压占16%。病因:1885年病理学家Virchow在观察蜡样肝大时首先使用淀粉样物质一词。当时发现肝脏内的蜡样...
疾病;神经内科;脊神经疾病Ramsay Hunt综合征
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病类肿瘤性脊髓病
...脊髓病、脊髓炎以及亚急性运动神经元病均可以是副肿瘤综合征脊髓损害的临床表现形式。坏死性脊髓病:病程为亚急性起病,逐渐的发展为完全性横贯性脊髓损伤。患者首发的临床症状为不对称的双下肢无力,随后临床症状可...
疾病;肿瘤科;椎管内肿瘤淀粉样变性周围神经病
...型淀粉样变性性病人中,其中约20%有周围神经病变,37%有肾病综合征,23%有充血性心力衰竭,21%有腕管综合征,直立性低血压占16%。病因:1885年病理学家Virchow在观察蜡样肝大时首先使用淀粉样物质一词。当时发现肝脏内的蜡样...
疾病家族性淀粉样变性多周围神经病
...型淀粉样变性性病人中,其中约20%有周围神经病变,37%有肾病综合征,23%有充血性心力衰竭,21%有腕管综合征,直立性低血压占16%。病因:1885年病理学家Virchow在观察蜡样肝大时首先使用淀粉样物质一词。当时发现肝脏内的蜡样...
疾病;神经内科;脊神经疾病