B超在先天性直肠肛管畸形诊断中的应用
先天性直肠肛管畸形占新生儿先天性消化道畸形的首位[1],在临床上非常多见,由于是体表畸形,根据临床表现及体格检查诊断一般并不困难。但重要的是明确先天性直肠肛管畸形的临床分型,以便合理地采取治疗措施。我...
资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第2期先天性耳聋筛查有望从出生后走向出生前
上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前,甚至是孕前。在12日成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里,临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。 33岁的晓萍(...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科一个先天性白内障家系的研究
...查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一个先天性白内障家系,4代26位成员中有7例患者。结论先天性白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传;先天性...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第1期CT诊断先天性肝胆畸形并胆道结石的探讨与分析(附5例报告)
【摘要】目的探讨先天性肝胆畸形与胆道结石的因果关系,减少误诊,提高确诊率,协助临床诊断与治疗。方法回顾性分析先天性肝胆畸形并胆囊结石5例,对CT诊断先天性肝胆畸形合并胆道结石进行探讨与分析。结果先天性肝外...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第12期先天性阑尾缺如2例报告
先天性阑尾缺如是一种罕见的异常。我院自1952年建院至现在,在阑尾切除手术中,发现先天性阑尾缺如2例,现报告如下。并结合有关文献加以讨论。 1病例资料 例1:男,21岁。以右下腹部持续性疼痛,伴恶心呕吐1次,为...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第11期;病例报告破译东北先天性无虹膜致病基因新突变位点
...哈医大二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性左肺未发育1例
先天性一侧肺未发育是肺先天性疾病中罕见的先天性发育异常之一,我院遇到1例,现报告如下。 1病历摘要 患者,男,因不慎跌伤致左膑骨骨折而来院就诊,无胸部外伤史,否认有先天性心血管系统及骨骼系统病史。入...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第4期中医肾主水理论内涵的形成和发展
...贴切和全面的把握。今从医文相合出发探讨中医学“肾主水内涵的形成与发展过程。 肾主水的初始内涵 “肾主水是肾脏的一个重要功能。在《黄帝内经》中对于“肾主水的论述多放置于讨论脏腑五行归属的大语...
中医中药;中医基础南医大发现汉族先天心脏畸形新易感位点
...通过全基因组关联研究(GWAS),鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形的两个全新易感位点。相关论文发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》杂志上。南京医科大学沈洪兵、陈亦江、周作民和胡志斌四位教授为论文的共同通讯...
医药经济;生物技术;技术要闻先天性风疹综合征
...以通过胎盘感染胎儿,所生的新生儿可为未成熟儿,可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等,称为先天性风疹或先天性风疹综合症(congenitalrubellasyndrome)。【诊断】1.流行病学资料孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病...
求医问药;疾病手册;儿科