Gunther病
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病杂色卟啉病
概述:混合性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在...
生物学;病毒;疾病混合型卟啉病
拼音:húnhéxíngbǔlínbìng英文:prophyriavariegata概述:混合性卟啉病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病遗传性粪卟啉症
...神经精神症状。疾病描述:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍,类似AIP和变异性卟啉症,药物可以诱发,一些病例...
疾病;皮肤性病科肝性红细胞生成性卟啉症
...hepatoerythropoieticporphyria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:肝性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述:肝性红细胞生成性卟啉症可简称HEP,1975年PinolAguade等首先报道,可...
疾病;皮肤性病科急性间歇性卟啉症
...称AIP,又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,属常染色体显性遗传,血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和...
疾病;皮肤性病科先天性红细胞生成性卟啉症
...ng英文:CEP;congenitalerythropoieticporphyria疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性红细...
疾病;皮肤性病科红细胞肝性原卟啉症
...rythropoieticprotoporphyria别名:不典型的夏令水疱病;红细胞肝性原卟啉症;红细胞生成性原卟啉症分类:皮肤科营养及代谢障碍性皮肤病ICD号:E80.0流行病学:红细胞生成性原卟啉病患者大多在3~5岁内起病,也有到青春期才发病...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病迟发性皮肤卟啉症
...riacutaneatarda疾病分类:皮肤性病科疾病概述:迟发性皮肤卟啉症:30岁~40岁发病,主要为男性,水疱、大疱、多毛及色素沉着,尿中含大量尿卟啉.疾病描述:1911年Gunther提出“慢性血卟啉症”,1937年Waldenstrom称之为迟发性皮肤卟...
疾病;皮肤性病科卟啉检查法
...、红细胞生成性原卟啉病、红细胞生成性粪卟啉病等。2.肝性卟啉病包括迟发性皮肤卟啉病、急性间歇性卟啉病、混合性卟啉病、遗传性粪卟啉病等。禁忌证:无特殊禁忌。准备:留取待检标本。方法:1.尿液尿卟啉检查法:(1...
医疗技术名