线粒体脑肌病
...灶,基底核对称性或全脑弥漫性钙化。3.伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫(myoclonusepilepsywithraggedredfiber,MERRF)为母性遗传方式。40岁以前均可发病,10岁左右起病多见。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛或肌阵挛癫痫。母系亲属可...
疾病;神经内科癫痫和痫病综合征
...—棘慢复合波,多见于伴游有广泛性脑损害的患儿。4、肌阵挛发作为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂,<0.35秒收缩,常表现为突然点头、前倾或后仰,而两臂快速抬起。重者致跌倒,轻者感到患儿“抖”了一下,发作中通...
疾病;儿科线粒体病
...萎缩、脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征:多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。3.线粒体脑病(mi...
疾病;神经内科老年性癫痫
...侧对称性发作,发作起始时无局部症状)(1)失神发作。(2)肌阵挛发作。(3)阵挛性发作。(4)强直性发作。(5)强直-阵挛发作。(6)无张力性发作。3.未分类发作由于老年人癫痫多为继发性,所以老年癫痫的临床发作形式大部分为部分性...
疾病;老年病科特发性癫痫综合征
...族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)和全面性强直-阵挛发作(generalizedtonic-clonicseizure,GTCS)等。症状体征1.良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsions,BFNC)是特发性癫...
疾病;神经内科Lafora病
...遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病拉福拉病
...遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病难治性癫痫
...见不典型失神发作(17%~60%)、失张力猝倒发作(26%~56%)、肌阵挛发作(11%~28%)和强直性发作(17%~92%);②常伴智力发育迟滞;③EEG可见1~2.5Hz两侧同步棘慢波发放;④AEDs疗效差,可控制率仅为0~20%。2.婴儿痉挛症又称West综合征,...
疾病;神经内科不自主运动
...。临床上常见的有肌束颤动、肌纤维颤搐、痉挛、抽搐、肌阵挛、震颤、舞蹈样动作、手足徐动和扭转痉挛等。病因病理病机:大脑皮质运动区及其下行纤维、基底节、脑干、小脑、脊髓、周围神经以及肌肉各部的病变均可引起...
疾病Lennox氏综合征
...述:又称Lennox-Gastaut氏综合征、瞬目—点头—跌倒发作、肌阵挛性起立不能小发作等。病因病理病机:病因未明。特发性者占10~30%。基础疾病中精神发育迟滞占绝大多数,其次为脑性瘫痪、颅脑外伤后遗症、脑炎后遗症等,本...
疾病